Petty-Laxova-Wiedemann progeroid syndrome: further phenotypical delineation and confirmation of a rare syndrome of premature aging.

A 10-year-old boy with manifestations of Petty-Laxova-Wiedemann progeroid syndrome (PLWPS), a rare neonatal progeroid condition, is described and compared with those previously reported. Clinical manifestation include: severe pre- and postnatal growth retardation, "progeroid" face, large open fontanelle in infancy, umbilical hernia at birth, pseudomacrocephaly, wide calvaria, sparse scalp hair, markedly diminished subcutaneous fat, scoliosis, partial cutaneous syndactyly, aplastic and hypoplastic distal phalanges with aplasia and hypoplasia of nails, undescended testes, and normal cognitive and motor development. This appears to be one of only a handful of cases of PLWPS reported in an older child or adult.

Epidemiología de malformaciones congénitas en el Hospital Pedro García Clara. Ciudad Ojeda, Venezuela / Congenital malformation epidemiology at Pedro Garcia Clara Hospital. Ojeda Ciudad, Venezuela

Se presentan los resultados del estudio epidemiológico de malformaciones congénitas (MC), realizados en el Hospital Pedro García Clara de Ciudad Ojeda, Estado Zulia, desde marzo de 1989 a diciembre de 1992. Se tomó como malformación a toda alteración morfológica externa o interna, diagnósticable al examen físico del recién nacido. Además de determinar la incidencia y MC en el total de nacimientos, se analizó la condición al nacimineto, sexo, peso, número de gesta, edad materna en los niños vivos nacidos entre marzo de 1989 y agosto de 1991, se analizaron también, tipo de parto, presentación, lugar de residencia materna, edad paterna, ocupación y escolaridad materna y paterna, consanguinidad parental, abortos espontáneos previos, otros malformados en la familia y expoción durante el primer trimestre a agentes físicos, medicamentos, inmunizaciones, enfermedades agudas, crónicas y metrorragias. Para ello, se tomó como control al niño vivo sin malformaciones nacido después del malformado y con su mismo sexo. La incidencia de MC en el total de nacimientos fue de 23,4 x 1000. Las malformaciones más frecuentes fueron en su mayoría leves o susceptibles de corrección satisfactoria: anomalías de piel, de pie, otras de miembros superiores e inferiores, de maxilar y de órganos genitales. Las malformaciones más graves fueron las del Sistema Nervioso Central, especialmente del tubo neural y el síndrome de Down. De todas las variables estudiadas, sólo resultaron estadísticamente significativas, la edad materna, tipo de parto, malformados en la familia y exposición a medicamentos. Los resultados de este trabajo corroboran la importancia de los estudios de vigilancia epidemiológica de MC